Quando exames genéticos convencionais não esclarecem a origem de uma doença, o Mapeamento Óptico do Genoma (OGM, na sigla em inglês) pode ampliar a investigação. A tecnologia preserva a estrutura de moléculas longas de DNA e permite examinar alterações estruturais em todo o genoma.
Os exames usados na investigação genética respondem a perguntas diferentes. O sequenciamento do exoma busca pequenas mudanças no DNA. Já o cariótipo e o array avaliam alterações maiores na quantidade ou na organização dos cromossomos. Algumas alterações, porém, envolvem mudanças de posição, inversões, duplicações ou perdas de segmentos e podem não ser identificadas por essas técnicas.
Doenças raras e casos sem diagnóstico
O OGM pode ser aplicado na investigação de doenças raras e de pacientes que continuam sem uma explicação para o quadro clínico após várias etapas diagnósticas. Em um estudo publicado em 2025, pessoas que já haviam realizado cariótipo, array e exoma foram avaliadas com a tecnologia. O exame encontrou alterações estruturais que não tinham sido detectadas antes, entre elas translocações e deleções.
A proposta é complementar, e não substituir, os métodos já disponíveis. A técnica pode ser considerada quando existe suspeita de uma alteração estrutural que os exames anteriores não conseguiram esclarecer.
Uso em reprodução assistida
O mapeamento também pode ajudar na investigação de casais com infertilidade, perdas gestacionais recorrentes ou histórico de alterações cromossômicas sem causa definida. Uma pessoa pode ter uma alteração estrutural equilibrada, como uma translocação, sem apresentar sinais clínicos. Durante a formação dos gametas, essa alteração pode aumentar o risco de embriões com mudanças cromossômicas.
Nessas situações, o OGM identifica alterações que podem não aparecer no cariótipo e detalha com mais precisão o ponto de quebra no DNA. A tecnologia também pode ser avaliada quando um casal tem repetidamente embriões aneuploides no PGT-A e os resultados sugerem uma alteração estrutural. As informações podem apoiar o aconselhamento genético e o planejamento reprodutivo.
Disponibilidade no Brasil
A evolução do OGM foi apresentada em diferentes trabalhos no congresso da American Society of Human Genetics (ASHG), com destaque para a investigação de pacientes que permaneciam sem resposta diagnóstica. Atualmente, o exame já é disponibilizado no Brasil.
A ferramenta acrescenta uma possibilidade para pacientes e famílias que ainda buscam a causa de uma condição. Um resultado mais preciso pode contribuir para compreender a origem da doença, orientar o acompanhamento, investigar familiares e apoiar decisões sobre o futuro.
