O primeiro mapeamento completo do genoma humano levou 13 anos e custou cerca de 3 bilhões de dólares. Hoje, um genoma completo pode ser sequenciado em cerca de um mês, por uma fração mínima daquele valor. A evolução também inclui o uso da inteligência artificial para reconhecer padrões ligados a síndromes genéticas e analisar exames.
Esses avanços, porém, ainda convivem com obstáculos para quem precisa descobrir a causa de sintomas persistentes. Um exame genético pode ter custo elevado, os planos de saúde oferecem cobertura limitada e a maior parte da população brasileira depende exclusivamente do SUS.
Onde o diagnóstico trava
De acordo com o médico geneticista Carlos Leprevost, o Brasil tem um dos maiores contingentes de médicos do mundo, mas reúne apenas cerca de 400 geneticistas, a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste. Para ele, o acesso ao diagnóstico depende também do local de nascimento, da renda e do tipo de atendimento disponível.
O diagnóstico de uma doença rara pode demorar cerca de oito anos entre o início dos sintomas e a identificação correta, em países desenvolvidos. Nesse período, o paciente pode passar por 7 a 10 médicos. A dificuldade ocorre porque doenças genéticas muitas vezes se confundem com problemas comuns.
Leprevost relata casos de pacientes tratados durante anos por fibromialgia ou transtorno psiquiátrico que, na realidade, tinham uma neuropatia hereditária e precisavam de outra abordagem. Em condições progressivas, o atraso mantém o paciente sob tratamento inadequado enquanto a causa real não é reconhecida.
Pistas na consulta
Alguns sinais podem levantar a suspeita de uma doença genética. Um deles é o surgimento muito precoce de um problema. Uma pessoa de 30 anos em diálise, por exemplo, pode exigir uma investigação além das causas mais conhecidas.
Também merece atenção a combinação de sintomas que parecem não estar relacionados, como dor crônica, alterações cardíacas, problemas articulares, fadiga e manifestações neurológicas ou renais. Outro indicativo é a repetição da mesma condição em várias gerações da família. Alzheimer, Parkinson ou câncer presentes em pai, avô e bisavô podem ter relação com uma alteração genética hereditária.
Cerca de 90% dos casos de doença de Parkinson são esporádicos. Os 10% restantes podem ter origem hereditária.
Muitas condições, milhões de pessoas
Cada doença rara é incomum quando analisada isoladamente. No conjunto, porém, elas atingem uma parcela expressiva da população. Um em cada 20 brasileiros convive com uma dessas condições. Em um país com mais de 200 milhões de habitantes, isso representa cerca de 10 milhões de pessoas.
Hoje, são conhecidas em torno de 6 mil doenças raras. Muitas pessoas passam anos sem saber o nome da condição que têm, o que contribui para que o problema permaneça disperso e pouco reconhecido.
A associação entre doença rara e ausência de tratamento também não corresponde a todos os casos. Há medicações direcionadas pela mutação, terapias de reposição enzimática e terapias gênicas para algumas doenças. Em muitas doenças metabólicas, a dieta integra o tratamento.
Para Carlos Leprevost, entre as mudanças necessárias estão a atualização das políticas públicas, a indicação mais precoce dos exames genéticos e o uso da inteligência artificial para cruzar prontuários e identificar populações de risco. A proposta é que o exame deixe de ser visto apenas como último recurso e passe a fazer parte da prática clínica quando houver indicação.
